'Science' destaca de 2007 los avances

sobre la variación genética individual

Descubrir que las diferencias genéticas entre individuos son mayores de lo que se creía es, para Science, la revista de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia, el hallazgo del año.

Correo Farmaceutico -24/12/2007
"Durante años se ha ahondado en las similitudes entre personas", explica Robert Coontz, subdirector editorial de la publicación y miembro del comité evaluador. "Por primera vez en 2007 se han producido avances en múltiples frentes que han revelado las grandes diferencias que existen entre el ADN de una persona y otra. Es un gran salto conceptual que afectará al modo en que los médicos tratan las enfermedades y a la visión de nosotros mismos y nuestra privacidad".

Tras la secuenciación del genoma humano, los equipos investigadores se lanzaron a la carrera por desentrañar las variaciones minúsculas que esconde la unidad conocida como polimorfismo nucleótido simple.

Estas investigaciones han dado lugar a una docena de proyectos de investigación en 2007 en los que se compara el ADN de cohortes de individuos con y sin la enfermedad para determinar las variaciones genéticas que aumentan el riesgo. Estos trabajos en 2007 han aclarado las bases genéticas de muchas enfermedades.

Así, en 2007 se han publicado estudios que aportan luz sobre las bases genéticas de patologías tan dispares como la fibrilación auricular, varias enfermedades autoinmunes, el desorden bipolar, distintos tipos de cáncer de mama y colorrectal, la diabetes tipo 1 y 2, enfermedades cardiacas, hipertensión, la esclerosis múltiple y la artritis reumatoide.

Investigaciones en genética desarrolladas este año también han mostrado que de los billones de componentes moleculares de los que consta el ADN, de miles a millones de ellos se pierden, añaden o copian en pocas generaciones. El resultado de estas operaciones se refleja cuando se comparan sociedades con dietas tradicionales ricas en féculas, que presentan más copias de los genes implicados en la digestión de estas dietas, respecto a los miembros de sociedades cazadoras.

Reprogramación
Pero el primer puesto otorgado por Science ha estado muy disputado con el desarrollo de una tecnología para la reprogramación celular.

Investigadores japoneses y norteamericanos anunciaron en junio que habían conseguido células madre pluripotenciales inducidas (IPS, en sus siglas en inglés) procedentes de la piel de ratón capaces de generar cualquier célula del organismo, incluidas las de esperma y óvulos, logrando así las mismas posibilidades que las embrionarias. En noviembre se repetía el experimento con células de la piel humanas, lo que abre nuevas vías a la investigación en medicina regenerativa sin dilemas éticos. La nueva técnica eludiría además el riesgo al rechazo inmunológico derivado de la experimentación con embriones, pero no se sabe si evitará la formación de tumores como ocurría con las embrionarias.

"Ha supuesto un duro rival para nuestro primer reconocido", manifiesta Coontz. "Pero al final nos decidimos por la variación genética individual ya que ha supuesto un cambio radical en el curso de las investigaciones".

Estrellas de la Medicina
Además de los avances en genética y células madre (ver información superior), Science ha distinguido entre los hallazgos médicos del año el acercamiento a la estructura del receptor Beta2 adrenérgico, que será útil para el desarrollo de nuevos medicamentos. También resalta el avance que supondrá, en inmunología, conocer la protección que confieren a corto y largo plazo las células T, que servirán para el desarrollo de nuevas y mejores vacunas.

Otro esfuerzo reconocido ha sido el de las investigaciones sobre el papel del hipocampo en el almacenamiento de la memoria. Trabajos en modelo animal y en humanos se dirigen ahora al desarrollo de estrategias terapéuticas que permitan borrar los malos recuerdos entre los supervivientes a experiencias traumáticas.
Science 2007; 318: 1.842-1.849.