GENÉTICA

Un 'código de barras' repleto de interrogantes.

El avance de las tecnologías que permiten secuenciar nuestros genes abre paso a la medicina personalizada

Esther Martín del Campo, Bien - 27/06/2008
Febrero de 2001. Nature y Science publican a la vez uno de los grandes hitos de la historia de la ciencia: la secuenciación del genoma humano. Algo así como un índice del complejo manual de instrucciones que rige el organismo. Un logro de valor incalculable que, sin embargo, es solo el principio.

El avance en el conocimiento científico en este campo ha supuesto para el ser humano una cura de humildad. Estos estudios han permitido estimar cuántos genes tenemos: los últimos datos sitúan la cifra entre 20.000 y 25.000, una cantidad muy por debajo de la esperada que, además, se ha reducido a medida que se publicaban estudios más detallados. Y lo que es más, nos han recordado que no somos tan distintos, recalcando, por ejemplo, la similitud genética con especies como el chimpancé, cuyo genoma se diferencia del nuestro un 1,2 por ciento.

Pero también ha abierto la puerta a una nueva manera de alcanzar una de las metas del hombre, la salud. Para José Luis Jorcano, director general de la fundación Genoma España, la investigación en estos años ha avanzado "mucho, y muy rápido". A pesar de que admite que las expectativas en el campo de la biología siempre se cumplen de manera más lenta, asegura que siente vértigo cuando mira a lo largo del tiempo el avance en el conocimiento de las causas moleculares y genéticas de las enfermedades humanas. Actualmente, apunta, el reto no es saber cuántos genes hay y en qué orden están colocados, que también es esencial, sino para qué sirven y cuál es su relación con la enfermedad".

Variaciones genéticas

En este sentido, hemos asistido a avances revolucionarios. Uno de ellos, el reconocimiento de la variación genética de los humanos. Francesc Calafell, profesor de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra, explica que a nivel molecular, la diversidad genética se traduce en múltiples tipos de polimorfismos, es decir, "múltiples modos en que la secuencia de ADN de un individuo puede ser distinta a la de otro". La variación más sencilla es la que se denomina SNP y se han descrito hasta cuatro millones de este tipo de variaciones en el genoma humano.

El otro gran paso ha llegado de la mano de la tecnología. Las nuevas técnicas de secuenciación, apunta Jorcano, "permiten ir más rápido, con menos costes". Este punto es importante porque, tal y como explica Orlando Domínguez, jefe de la Unidad de Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, "se precisa secuenciar miles de individuos antes de encontrar asociaciones verosímiles de marcas genéticas con este tipo de enfermedades".

Una de las fórmulas más empleadas para buscar este tipo de asociaciones entre variaciones genéticas y enfermedad es el estudio de asociación caso-control, que ha revelado factores de riesgo genético en enfermedades como la diabetes, el alzhéimer o el infarto de miocardio. Los investigadores comparan la aparición de variaciones genéticas en dos grupos, uno de ellos integrado por individuos sanos. De este modo, explica Calafell, se puede inferir un riesgo relativo asociado a una variante genética, aunque no se puede ofrecer un pronóstico tajante.

La tecnología actual hace posible que se estén planteando proyectos en los que se prevé secuenciar el genoma de 10.000 personas para analizar la variabilidad individual, explica Jorcano, que no descarta que en un futuro los niños puedan llevar, junto con su carnet de identidad, un dispositivo con la secuenciación de su genoma.

"En menos de diez años, la genómica será tan habitual como es hoy medirse la tensión arterial", apunta Domínguez. De hecho, sobre todo en los países anglosajones, ya existe una oferta de servicios genéticos para el público, entre otros, pruebas predictoras de la salud del cliente que, en ocasiones, asegura Calafell, son test genéticos basados en asociaciones no soportadadas por la evidencia general.

Las nuevas herramientas permitirán conocer la variabilidad del genoma y su relación con la enfermedad, lo que constituye, en palabras de José Luis Jorcano, una fuente de progreso en calidad de vida.

Retos de futuro

Genética y medicina están más cerca que nunca. Para José Luis Jorcano y Juan del Llano, especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública, la investigación y desarrollo en las siguientes áreas constituye uno de los grandes retos de la era actual:

Diagnóstico molecular y pronóstico. Incluir parámetros genéticos en el análisis clínico llevará a diagnósticos más concretos y terapias más efectivas.

Desarrollo de fármacos. Se desarrollarán nuevas herramientas para establecer dianas terapéuticas sobre las que se podrán ensayar compuestos que puedan ser la base del desarrollo de nuevos fármacos.

Terapia celular e inteniería genética de tejidos. En los próximos años, algunos medicamentos podrán ser sustituidos por terapias celulares, ya sean del propio paciente o de un donante. Para ello, es esencial el desarrollo de tecnologías capaces de producir estas terapias.

Terapia génica y vacunas génicas. La corrección de defectos en los genes y la lucha contra las enfermedades mediante la inserción o expresión de genes será una vía para solucionar enfermedades congénitas. En el futuro, será posible el desarrollo de vacunas génicas más efectivas.