Identificadas nuevas variantes genéticas que incrementan el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple

Artículos aparecidos en "The New England Journal of Medicine" y "Nature Genetics" constituyen importantes avances en el conocimiento de la enfermedad

Jano Online30/07/2007 09:03

Las ediciones electrónicas de "The New England Journal of Medicine" y "Nature Genetics" han publicado este fin de semana la identificación de genes asociados al riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.
Por un lado, científicos del Duke's Center for Human Genetics (Estados Unidos) afirman haber descubierto un gen que representa el mayor avance genético en 30 años sobre esta enfermedad del sistema nervioso central. Hasta ahora, sólo se habían identificado genes asociados a la esclerosis múltiple en una región del cromosoma 6, concretamente en el complejo mayor de histocompatibilidad. Sin embargo, este nuevo gen se ha hallado en el cromosoma 5 y se relaciona con una mayor susceptibilidad de desarrollar la enfermedad.
Los autores comentan que los factores genéticos conocidos sólo explicaban la mitad de los casos. La nueva variante genética incrementa el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple en un 30%. Está implicada en la producción del receptor alfa de la interleucina 7 (IL-7R), un receptor crucial para el desarrollo y crecimiento de células claves del sistema inmunitario.
A juicio de los autores, la investigación de la función alterada de dicho receptor permitirá conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo de la enfermedad y, tal vez, conducirá a mejores tratamientos y a la identificación de nuevas dianas terapéuticas.
En el estudio de "The New England Journal of Medicine" se habla de varias variantes genéticas asociadas a la esclerosis múltiple, entre ellas la citada en el estudio de "Nature Genetics". El artículo está firmado por representantes de un gran consorcio internacional de científicos clínicos y genetistas que han investigado durante años, de forma exhaustiva, las bases genéticas de la enfermedad, analizando 931 grupos de muestras de ADN de pacientes afectados y de sus padres, así como de controles sin la enfermedad, en busca de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).
La investigación ha confirmado la influencia de factores genéticos en el complejo mayor de histocompatibilidad, identificando algunas variantes no conocidas hasta ahora que también están asociadas a la esclerosis múltiple. Por ejemplo, señalan que una de las regiones contiene el gen del receptor de la interleucina 2 (IL-2), que ha sido relacionado en otros estudios con otras dos enfermedades autoinmunes: la diabetes tipo 1 y la enfermedad tiroidea autoinmune.
Por otro lado, señalan que otra región contiene el receptor de la IL-7 –citado en el artículo de "Nature Genetics"-, y comentan que esta proteína controla la actividad de los linfocitos T reguladores. En opinión de las investigadores, este receptor y su interacción con dichos linfocitos se convertirán en un foco central de la investigación de la esclerosis múltiple.