aumenta el riesgo de sufrir esclerosis
múltiple
Un equipo del Instituto Karolinska, de Estocolmo, ha identificado una variante en el gen VAV1 que aumenta el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple hasta en un 20 por ciento. DM Nueva York - Jueves, 10 de Diciembre de 2009
El hallazgo, que se publica en la edición electrónica de Science Traslational Medicine, recuerda que el 85 por ciento de la población europea porta marcadores genéticos vinculados con la enfermedad.
La esclerosis múltiple es una consecuencia del ataque del sistema inmune a la mielina, provoca impulsos nerviosos alterados y síntomas que van desde la parálisis a la ceguera.
Maja Jagodic, en colaboración con un grupo del Centro de Fisiopatología Toulousse-Purpan, en Francia, ha analizado el genoma de más de 13.000 individuos descendientes de población europea y ha determinado una relación entre mutaciones comunes en VAV1 y un aumento de la susceptibilidad a padecer la patología.
Al igual que en modelo de ratón, las alteraciones en el citado gen activan ciertas células inmunes en pacientes afectados de esclerosis múltiple. Los autores calculan que los individuos con variantes naturales en VAV1 tiene un riesgo un 20 por ciento más elevado de padecer la enfermedad.
Gracias a un modelo en rata de encefalomielitis experimental autoinmune, los investigadores inhibieron una región del genoma de los animales que codifica el VAV1. En concreto, una mutación específica en el gen provoca inflamación en la médula espinal y el cerebro. Con estas aportaciones se sustenta la idea de la esclerosis múltiple como enfermedad autoinmune y se mejora el conocimiento de la biología molecular de la enfermedad.
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